Maturity onset diabetes of the young (MODY
), הינו סוג של סוכרת. למחלת הסוכרת מספר סוגים, השכיחים יותר כוללים:
- סוכרת מסוג 1- סוכרת נעורים
- סוכרת מסוג 2- סוכרת מבוגרים
- סוכרת הריון.
אך בשנים האחרונות נמצאו, כי למחלת הסוכרת ישנם 2 סוגים נוספים פחות שכיחים
- סוכרת מסוג MODY
- סוכרת מסוג LADA
מהי סוכרת מסוג MODY?
סוכרת מסוג MODY דומה בתסמיניה לסוכרת מסוג 1- סוכרת נעורים. סוכרת MODY :
- פורצת בעיקר בגיל ההתבגרות.
- שכיחה יותר בנערים.
- עוברת בתורשה מסוג אוטוזומלית דומיננטית.
מבחינה פיזיולוגית: בסוכרת מסוג MODY, מתרחשת ירידה בכמות האינסולין המופרש לגוף ועקב כך רמות הגלוקוז בדם אינן מאוזנות.
בניגוד למחלת סוכרת נעורים הנחשבת למחלה אוטואימיונית, סוכרת מסוג MODY אינה מוגדרת כמחלה אוטואימיונית אלא כמחלה גנטית, הנגרמת עקב פגיעה גנטית הגורמת לליקוים בהפרשת האינסולין מתאי בטא בלבלב.
סוכרת MODY נחשבת לסוכרת מונוגנטית (monogenic) וזאת בכדי להבדילה מסוכרת סוג 1 ומסוכרת סוג 2, אשר להם מספר גורמים וגורמי סיכון מגוונים.
בשנת 1964 הוגדרה סוכרת MODY, בתקופה זו סוכרת חולקה רק ל2 סוגים: סוכרת נעורים וסוכרת מבוגרים. ותחילה סוכרת MODY נחשבה לכל סוכרת אשר מתרחשת בילדים או בצעירים וגורמת להיפרגלקימיה לא סימפטומטית, ללא הידרדרות לקיטואסידוזיס.
רק בשנת 1990, הבינו החוקרים את הפתופזיולוגיה של סוכרת באופן כללי ושל סוכרת MODY בפרט. וכיום, סוכרת MODY נחשבת לסוג נדיר של סוכרת, הנגרמת מפגם גנטי הגורם להפרעות בהפרשת האינסולין.
כיום שכיחות סוכרת מסוג MODY עומד על 1%-2% מכלל האוכלוסייה שאובחנה כחולת סוכרת.
מהם הסימנים והסימפטומים של סוכרת MODY?
קיימות 2 צורות עיקריות של תסמיני סוכרת MODY:
- בצורתה הראשונה, סוכרת MODY מציגה תסמינים של היפרגלקימיה משמעותית וסימני סוכרת באופן כללי הכוללים: עלייה בצימאון והטלת שתן מרובה. (פולידיפסיה ופוליאוריאה).
- בצורתה השניה, אנשים הסובלים מסוכרת MODY יכולים להיות ללא תסמינים וסימפטומים כלל, ואבחנת סוכרת MODY יכולה להתרחש בטעות או עקב בדיקה למחלת סוכרת עקב מחלתו של בן משפחה בסוכרת. בנוסף, יכולה להתגלות סוכרת MODY בבדיקות שגרתיות לרמת גלוקוז במהלך הריון.
בכדי לאבחן בוודאות אתהמחלה,התסמינים השכיחים המופיעים בסוכרת מסוג זה כוללים:
- היפרגלקימיה קלה עד בינונית (30-250 מ"ג)
- קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם מחלת סוכרת
- שלילת מחלה אוטואימיונית הן במטופל והן בבני משפחתו
- שלילת תסמונת מטבולית, יתר לחץ דם, היפרלפידמיה, תסמונת שחלות פוליציסטיות והיעדר עודף שומן (למרות שגם אנשים הסובלים מעודף שומן לוקים בסוכרת זו אך צריך לאבחן האם מדובר בMODY או בסוכרת מסוג 2).
- אבחון סופי של MODY נעשה על ידי בדיקת הגן הספציפי הפגום במעבדה.
MODY מהו הטיפול לסוכרת מסוג
מכיוון שקיימות מספר ויראציות של הגן הפגום בסוכרת זו, כגון :
MODY2 , MODY3 ,MODY4, MODY 11
לרוב, הטיפול הסטנדרטי לסוכרת מסייע לטיפול במחלה זו ויכול לכלול: טיפול בהזרקות אינסולין, טיפול פומי.
אחת הבעיות הרפואיות המרכזיות בסוכרת מסוג זה, הינה היפרלגקימיה כרונית, אשר בסופו של דבר פוגעת בכלי הדם וגורמת לסיבוכים גופנים קשים.
המטרה העיקרית בטיפול הינה לשמור ולאזן את ערכי הגלוקוז כמה שיותר קרובים לרמת הנורמה ובכך להפחית את הסיכוים לפתח היפרגלקימיה וסיבוכים עתידיים.
בנוסף לטיפול התרופתי, יש צורך במעקב גלוקוז יומי, שינוי תזוני על ידי דיאטנית קלינית בכדי לשמור על תפריט יומי מאוזן ומופחת אוכל עתיר סוכר ופחמימות, פעילות גופנית מבוקרת ושמירה על אורח חיים תקין ובריא.