תסמונת סוסק היא תסמונת נדירה ביותר שהתגלתה בשנת 1979 על ידי רופא אמריקאי בשם ג'ון סוסק שזיהה שילוב של פגיעה מוחית שבאה לידי ביטוי באנצפלופתיה, פגיעה בכלי הדם ברשתית ואובדן שמיעה בשני חולים בהם טיפל.
הוא הגדיר את התסמינים האופייניים לתסמונת ועד לכתיבת שורות אלה אובחנו כחולים במחלה פחות ממאתיים וחמישים בני אדם בכל רחבי העולם כשהרוב המוחלט של החולים הם נשים בין גיל עשרים לארבעים.
התסמינים של התסמונת
ראשית יש לציין שמאחר ומדובר על מחלה שהפגיעה העיקרית שלה היא במערכת העצבים המרכזית, הרי שהיא יכולה לבוא לידי ביטוי במגוון צורות ולא תמיד כל החולים יסבלו מאותם התסמינים. לנוחיותכם חילקנו את התסמינים האפשריים לשלוש קבוצות שמהוות את הטריאדה של התסמונת: מוח, שמיעה וראייה להלן:
- פגיעה מוחית – הפגיעה המוחית יכולה לבוא לידי ביטוי במיגרנות עוצמתיות ביותר שהולכות ונהיות חמורות במהלך הזמן, אובדן של יכולת הזיכרון לטווח קצר, אובדן של כל היכולות המתמטיות, שינויים בהתנהגות, נטייה לפרנויה, חוסר יכולת לדבר באופן בהיר, אובדן של הזיכרון לטווח ארוך, חוסר יכולת למקד את הקשב ואת המחשבות, בלבול רב.
- פגיעה בשמיעה – החולים יכולים לסבול מתופעה של טינטון (צלצולים טורדניים באוזן), הפרעות בשיווי המשקל עד כדי קושי בהליכה או ביציבה במקלחת למשל, סחרחורות ואף אובדן שמיעה שיכול להיות בלתי הפיך.
- פגיעה בראייה – הופעה של שטחים מתים בשדה הראייה והופעה של קרישי דם בעיניים.
יש לציין שלא זו בלבד שלא תמיד כל התסמינים יופיעו בכל החולים אלא שבמקרים מסוימים התסמינים לא יהיו עוצמתיים יתר על המידה.
מדובר על ספקטרום רחב ביותר של חולים שחלקם יכולים להתעורר מדי יום בבוקר, לשכוח את יום האתמול לחלוטין ולא להיות מסוגלים לעמוד על הרגליים ללא תמיכה ועד חולים שבהם הפגיעה מינורית יחסית שסובלים בעיקר משינויים באישיות וממחשבות פרנואידיות.
מה הם הגורמים למחלה?
נכון להיום איש עוד לא הצליח להבין מה הוא הגורם למחלה אך נראה כי מדובר על מחלה אוטואימונית, כלומר על מחלה שמתפרצת בעקבות תקיפה עצמית של מערכת החיסון.
בקרב החולים נראה כי מערכת החיסון מייצרת נוגדנים שפוגעים בכלי דם קטנים בעיקר במוח מסיבה שאינה ברורה ובעקבות כך נגרמת בעיה באספקת הדם התקינה לאזורי מוח שונים.
כיצד ניתן לאבחן את התסמונת?
מאחר ומדובר על תסמונת נדירה מאוד ומעטים הרופאים שמכירים אותה לעומק, הרי שהאבחון שלה יכול להיות מאוד מאתגר. לרוב האבחון מתבצע על ידי שילוב של ההסתמנות הקלינית במחלה, זיהוי של פתולוגיות ברשתית על ידי בדיקה אצל רופא עיניים, בדיקת MRI מוח, בדיקה נוירולוגית לבדיקת התפקודים המוחיים ועוד.
שילוב של כל התסמינים האופייניים ושלילה של גורמים אחרים שיכולים לגרום לתסמינים הקלאסיים לרוב תורמת לאישוש המחלה באופן ודאי מאוד.
כיצד ניתן לטפל במחלה?
מאחר והמחלה נגרמת בעקבות פעילות לא תקינה של מערכת החיסון הטיפול המוצע לחולים בתסמונת סוסק דומה לטיפול שמוצע לחולים במחלות חיסון עצמי אחרות.
הטיפול כולל בדרך כלל שימוש במנות גדולות של סטרואידים ובאימונוגלובולינים. יש לציין כי ישנה חשיבות עליונה להתחלת טיפול מוקדם ככל האפשר כיוון שמועד התחלת הטיפול ישפיע על הפרוגנוזה של החולים.
במקרים מסוימים הצליחו להביא לנסיגת המחלה תוך שנתיים עד ארבע שנים של טיפול אך ככל שהטיפול מוגש במועד מאוחר יותר, כך הסיכון להיווצרות של נזק פרמננטי רב יותר. החשש הגדול ביותר הוא מפני נזק בלתי הפיך ליכולת השמיעה או ליכולת הראייה.