תסמונת APLA יכולה להתלוות למחלות אוטואימוניות אחרות (בעיקר זאבת), או להופיע כמחלה עצמאית – תסמונת APLA ראשונית.
קיום של נוגדנים כנגד מרכיבים עצמאיים השייכים לתסמונת APLA אינו נדיר. מעריכים שכ – 1%-5% מהאוכלוסייה מפתחים נוגדנים כאלו, אך חשיבותם המעשית בהיעדר סימנים מתאימים ותלונות איננה מובנת לגמרי.
לא ידוע מה הטריגר לייצור הנוגדנים העצמיים בגוף, ולכן גם אין אפשרות למנוע את הופעת המחלה. הנוגדנים נקשרים לחלבונים שונים המעורבים בתהליך המסובך של יצירת קריש ופירוקו, ומעכבים את הפעילות של מרכיבים חיוניים בתהליך.
סימנים וסימפטומים בתסמונת APLA
תסמונת APLA יכולה להופיע עם מספר הסתמנויות קליניות שונות לעיתים סובלים החולים מקרישי דם חוזרים בעורקים או בוורידים. תופעה שכיחה נוספת היא הופעת הפלות חוזרות ללא סיבה ידועה אחרת, או תחלואה נוספת הקשורה לקרישיות בהריון.
הסימנים של קרישיות ורידית מגוונים, ויכולים לכלול פקקת וירידת עמוקה (DVT), שינויים עוריים המכונים "ליבידו רטיקולריס", תסחיף ריאתי (Pulmonary embolism) ועוד.
קרישיות יתר עורקית יכולה לגרום לשבץ מוחי (חסימת עורק המוביל דם למוח), הצטברות משקעים על מסתמי הלב, התקף לב או תעוקת חזה, כיבים שאינם מתרפאים ברגליים או הפרעה קשה בזרימת הדם לרגל עד להופעת נמק, אובדן פתאומי וחולף של הראייה (amaurosisfugax), ועוד. נמצא קשר גם בין מיגרנה לבין תסמונת APLA.
סימנים נוספים במחלה כוללים, באחוזים משתנים: כאבי פרקים, רעלת הריון, הפחתה במספר טסיות הדם, אנמיה המוליטית (הרס דם במנגנון של פגיעה אוטואימונית) ועוד. מכיוון שיש קשר בין תסמונת APLA לבין מחלת הזאבת (lupus), חולות עם תסמונת APLA יכולות להציג תסמינים רבים המופיעים גם בזאבת, וחלקם תוארו כאן.
אבחנה של תסמונת APLA
בנוכחות תסמינים המצביעים על חשד גבוה לתסמונת APLA, ניתן להיעזר בכמה בדיקות מעבדה לאישוש האבחנה. בספירת הדם אפשר לראות לעיתים ירידה במספר טסיות הדם (טרומובוציטופניה) ומיעוט כדוריות דם אדומות (אנמיה המוליטית).
אפשר לבדוק באופן ישיר נוכחות של הנוגדנים האוטואימוניים שגורמים למחלה. מקובלת מערכת של קריטריונים קליניים ומעבדתיים כדי לאבחן תסמונת APLA:
1) נוכחות של אירוע קרישתי ורידי או עורקי
2) תחלואה הקשורה להריון (למשל: הפלות חוזרות בשבוע מוקדם, לידה מוקדמת, רעלת הריון)
3) נוכחות של אחד מהנוגדנים הבאים בבדיקות דם: LA, aCL, anti-beta2GPI (קריטריון מעבדתי)
הטיפול בתסמונת APLA
הטיפול בתסמונת APLA כולל בעיקר ניסיונות למנוע אירועים של קרישה שיכולים להזיק לאיברים שונים. חולים שאובחנו עם תסמונת APLA מקבלים על פי רוב טיפול מונע בקומדין, תרופה המעכבת את ייצור פקטורי הקרישה הפעילים בכבד.
לעיתים משלבים בטיפול גם אספירין, המונע הצטברות טסיות – שלב חשוב ביצירת קריש דם. במטרה למנוע הפלות חוזרות, נמצא שיש יתרון גם למתן ורידי של אימונוגלובולינים (IVIG)– תערובת נוגדנים כללית ממקור אנושי.
במקרים קשים שבהם מופיעים אירועים של קרישה גם תחת טיפול אופטימלי, אפשר להוסיף לטיפול תרופות ביולוגיות חדשות המדכאות את ייצור הנוגדנים, כדוגמת "ריתוקסימאב", נוגדן המכוון כנגד קולטן ספציפי בתאי הלימפוציטים המייצרים את הנוגדנים האוטואימונים.
חולים שאינם יכולים לקבל קומדין בגלל מחלה סוערת במיוחד או סכנה לדימום, יכולים להיעזר בזריקות של קלקסן כתחליף.