אימונולוגיה

דברים שחשוב לדעת על המופילה

השם "המופיליה" מקורו ביוונית ופירושו "אהבת דם". לאהבה אין הרבה מקום במחלה זו אך השם מבטא את הסימפטום העיקרי של המחלה שהוא דימומים קשים לעצירה.

שמה העברי של המחלה- "דממת", נגזר אף הוא מהשפעתה על הגוף. המופילה היא מחלה תורשתית שמתבטאת בחוסר יכולת של הגוף להפעיל את מנגנוני הקרישה בצורה תקינה.

כתוצאה מכך, כל פציעה או חבלה קלה עשויים לגרום לחולי ההמופיליה לדימום בלתי נשלט. במקרים חמורים יותר של המחלה ייתכנו גם דימומים ספונטאניים בעיקר מהאף אך לפעמים ייתכנו דימומים לתוך פרקים ואף לחלל הבטן.

ישנו גם סוג של המופיליה שאינו תורשתי וקורה עקב מחלה אוטואימונית– מחלה בה הגוף תוקף את עצמו.

מנגנון הקרישה

מערכת הקרישה של הדם מורכבת ממספר פקטורים שלכל אחד מספר. העיקרון עליו מתבססת המערכת הוא דמוי קוביות דומינו שמונחות עומדות בזו אחר זו. מדובר בקסקדה בה גורם אחד מפעיל את הגורם שאחריו וכן הלאה, עד למאורע הסופי בו נוצר חומר בשם פיברין שמרכיב את קריש הדם היציב.

פגיעה בכל אחד מהפקטורים השונים המשתתפים בקסקדת הקרישה, יכולה לפגום במנגנון הקרישה ולגרום לחוסר שליטה על דימומים.

קיימים שני מסלולי קרישה בגוף, האחד נקרא המסלול ה"אקסטרינזי" והשני הוא המסלול ה"אינטרינזי". הגורמים להפעלה שלהם הם שונים.

אם קיימת פגיעה בפקטור שהוא ייחודי לאחד המסלולים, המסלול השני יכול "לחפות" עליו.  שני פקטורים המשותפים לשני המסלולים הנ"ל הם פקטור 8 ופקטור 9.

המופיליה תורשתית

המופילה תורשתית היא כזו בה קיים פגם או חסר של פקטור 8 (המופיליה A) או פקטור 9 (המופילה B). קיימת גם המופיליה בה הפגיעה היא בפקטור 11 (המופיליה C).

הגנים שמקודדים ליצירה של פקטור 8 ופקטור 9 נמצאים שניהם על כרומוזום X. לאדם הבריא יש 23 זוגות כרומוזומים. 22 מהם ממוספרים 1-22. הזוג ה-23 הוא למעשה כרומוזומי המין. צירוף הכרומוזומים הקובע מין זכרי הוא XY ואילו הצירוף הקובע מין נשי הוא XX.

מחלת ההמופיליה נחשבת מחלה גנטית רצסיבית, דבר זה אומר שמספיק שלאדם יש עותק אחד בריא של הגן, והוא לא יהיה חולה. מסיבה זו, ששכיחות המחלה בקרב גברים היא גבוהה בהרבה מאשר בקרב נשים. לגברים יש רק כרומוזום X אחד, ואם הוא מכיל פקטור 8 או 9 לקויים, האדם יהיה חולה.

המופיליה אוטואימונית

מחלה נדירה יותר מההמופיליה ה"קלאסית". במחלה זו, כמו בכל המחלות האוטואימוניות, מערכת החיסון מייצרת מסיבה לא ברורה נוגדנים עצמיים. נוגדנים אלה תוקפים מרכיבים שונים של הגוף עצמו.

במקרה של המופיליה אוטואימונית, הגוף מייצר נוגדנים כנגד פקטורי הקרישה שהורסים אותם. כתוצאה מכך קיימת פגיעה בקסקדת הקרישה והדם לא יכול להיקרש כראוי.

חשוב לאבחן את ההמופיליה כאוטואימונית מכיוון שהטיפול בה הוא שונה וכולל מתן תרופות לדיכוי פעילות מערכת החיסון.

אבחנה וטיפול בהמופיליה

האבחנה של המופיליה נעשית על-ידי בדיקה גנטית שבודקת האם קיים חסר בפקטורי הקרישה בכרומוזום שמקודד אליהם.

בקרב יהודים, נפוצה אבחנה של המופילה כבר בחודש הראשון לחיי התינוק לאחר שניתן לראות שהוא מתקשה להפסיק לדמם לאחר ברית המילה. לילדים החולים יש הרבה חבורות על הגפיים כתוצאה מנפילות. החבורות מחלימות בצורה איטית מאוד.

הטיפול בהמופיליה הקלאסית הוא ע"י מתן של הפקטורים שחסרים בזריקה הניתנת באופן סדיר וקבוע. הודות לטיפול, החולים זוכים כיום לתוחלת חיים מלאה ולא מתים בגיל צעיר כפי שהיה בעבר.

נעשים כיום ניסיונות רבים למצוא ריפוי גנטי למחלה שיתבסס על הכנסת פקטור 8 או 9 תקינים אל תאי האדם החולה, בכדי שימלאו את תפקידם של הפקטורים הפגומים. המחקר בנושא מצריך עדיין עבודה וייתכן ויניב פירות בעתיד.

ראו גם:

טיפול גנטי חדשני למחלת ההמופיליה

Exit mobile version